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Le microdelezioni del cromosoma Y sono la seconda più frequente causa di infertilità maschile e sono presenti in un uomo su 4000 nella popolazione generale ma la sua frequenza cresce significativamente tra gli uomini non fertili. Negli Uomini azoospermici l’incidenza delle microdelezioni è più alta che tra gli uomini oligospermici (frequenza 2-10%). A causa dei risultati di un controllo esterno di qualità, è sorta la necessità di fornire linee guida per l’analisi delle microdelezioni del cromosoma Y. Per questo motivo la European Academy of Andrology (EAA) e il Molecular Genetics Quality Network (EMQN) hanno sostenuto la pubblicazione di due “linee guida per l’analisi molecolare delle microdelezioni del cromosoma Y” (Simoni et al, 1999-2004) ed offrono una valutazione esterna di qualità (EQA) in accordo con le linee guida EAA/EMQN. I kit Ampli Set Cromosoma Y UE e Ampli Set Y Cromosoma UE FAM permettono l’analisi delle microdelezioni del cromosoma Y nelle tre regioni AZFa, AZFb e AZFc usando 2 multiplex PCR. Le STS (Sequenced Tagged Sites) sono testate seguendo le linee guida della EAA, come i controlli interni ZFX/ZFY e SRY. La rivelazione è eseguita mediante elettroforesi su gel di agarosio o analisi dei frammenti (cat.1.501FAM). Il kit Ampli Set Y Cromosoma Extension permette di confermare le microdelezioni identificate nel primo step del kit descritto precedentemente e di analizzare l’intera regione deleta, valutando se la delezione è parziale o totale. La scelta dei markers si riferisce alle linee guida EAA/EMQN. Ampli Set Y Cromosoma gr/gr: la regione AZFc è particolarmente sottoposta ad eventi ricombinatori intracromosomali omologhi, a causa della sua struttura ripetitiva, che possono portare a delezioni. Sono stati descritti nuovi tipi di delezioni , dette delezioni parziali o gr/gr. Esse rimuovono circa metà del contenuto di AZFc , includendo due geni DAZ (CDY1 e BPY2). In Italia i portatori gr/gr hanno 7.9 volte un aumento del rischio di ridotta spermatogenesi comparati ad uomini senza queste delezioni. Il kit Ampli Set Cromosoma Y gr/gr permette di analizzare la presenza delle delezioni parziali gr/gr usando primers specifici per SY1291 e SY1191 e per la ß-globina come controllo interno di multiplex PCR. Ampli Set FSH ß-FSHR: L’FSH o ormone follicolo stimolante è un ormone glicoproteico prodotto e secreto dalla adenoipofisi e contribuisce, in entrambe i sessi, alla regolazione dello sviluppo e alla maturazione puberale del processo riproduttivo. Il polimorfismo -211 G>T (rs10.835.638) influenza i livelli di FSH nel siero. Questo polimorfismo, che causa la sostituzione di una G con una T, è posto nel promotore del gene -211 bp upstream il sito di inizio della trascrizione dell’mRNA. E’ stata evidenziata un’associazione statisticamente significativa tra i livelli sierici di FSH ed il genotipo FSH ß: eterozigoti (GT) o omozigoti (TT) hanno valori di FSH ß sierico significativamente inferiori dei soggetti WT (GG). Molti studi, incluso quello di Tüttelmann del 2012, hanno trovato una significativa correlazione tra i soggetti portatori di T con i livelli sierici di FSH (inferiori del 24% in TT rispetto a GG), la correlazione tra FSH/LH, con il volume testicolare e la concentrazione e conta spermatica (inferiore del 36% e 34% in TT rispetto a GG). FSH è in grado di espletare i suoi effetti stimolatori sulla gametogenesi solo se si lega ad un recettore specifico/FSHR). Questo recettore è localizzato sulla superficie delle Cellule del Sertoli nei testicoli e sulla superficie della granulosa ovarica. La variante 2039 A>G (rs6166) caratterizza l’aplotipo dell’esone 10. Nella proteina, la sostituzione 2039A>G causa la sostituzione di una Asparagina con una Serina. Nelle donne il genotipo FSHR correlato a questi SNPs è il fattore che più influenza la risposta ovarica al trattamento con FSH necessario per l’induzione dell’ovulazione nelle tecniche di fertilizzazione assistita. La variante 2039 A>G riflette una ridotta sensibilità ovarica nelle donne richiedendo quindi una dose di FSH esogeno maggiore nelle tecniche di fertilizzazione. E’ stato anche dimostrato una significativa diminuzione del volume testicolare in relazione ai vari genotipi dello SNP 2039A>G e -211GT -211TT dell’ FSHß. Gli studi di Selice (2011) e Ferlin (2011) hanno dimostrato che l’analisi dei geni FSHß e FSHR sono un valido approccio farmacogenetico negli uomini in quanto il trattamento con FSH è in grado di indurre un miglioramento nei parametri seminali solo nel sottogruppo di oligospermici con genotipo specifico correlato a questi due geni.

DIAGNOSI PRENATALE

MICROBIOLOGIA E VIROLOGIA

MALATTIE A TRASMISSIONE SESSUALE

ANALISI MOLECOLARE CON TECNICA PCR REVERSE DOT BLOT / PCR LATERAL FLOW

ESTRAZIONE DEGLI ACIDI NUCLEICI

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